Dzień Chorób Rzadkich – 28/29 lutego
Dzień Chorób Rzadkich obchodzony jest w najrzadszym dniu roku – 29 lutego (lub ostatniego dnia lutego w latach nieprzestępnych), co symbolicznie podkreśla wyjątkowy charakter tych schorzeń. To międzynarodowa inicjatywa edukacyjna zapoczątkowana w 2008 roku przez europejskie organizacje pacjentów, której celem jest zwiększanie świadomości społecznej oraz poprawa diagnostyki i wsparcia osób chorych.
Chorobę uznaje się za rzadką, gdy dotyka nie więcej niż 1 na 2000 osób – w Polsce dotyczy to około 3 milionów ludzi. Choć każda z nich występuje stosunkowo rzadko, łącznie dotyczą milionów osób na całym świecie. Wspólną cechą większości chorób rzadkich są trudności diagnostyczne, ograniczone możliwości leczenia oraz niewielka dostępność specjalistycznej pomocy. Poniższe przykłady pokazują, jak różnorodne mogą być ich objawy i jak silnie wpływają na codzienne funkcjonowanie człowieka.
Zespół Fregolego
Zespół Fregolego należy do grupy urojeniowych zespołów błędnej identyfikacji. Osoba dotknięta tym zaburzeniem jest przekonana, że różne osoby są w rzeczywistości jedną i tą samą osobą zmieniającą wygląd lub przebranie. Przekonanie to ma charakter urojeń i nie podlega korekcie mimo logicznych argumentów.
Zaburzeniu często towarzyszą:
- urojenia prześladowcze,
- silny lęk i poczucie zagrożenia,
- trudności w relacjach społecznych,
- nadinterpretacja bodźców z otoczenia.
Pacjent może np. uważać, że jest śledzony przez jedną osobę pojawiającą się pod różnymi postaciami.
Dokładne przyczyny zespołu Fregolego nie są w pełni poznane. Wskazuje się jednak na współwystępowanie czynników neurologicznych i psychicznych, takich jak uszkodzenie prawej półkuli mózgu, zaburzenia funkcji poznawczych oraz zaburzenia pracy obszarów mózgu odpowiedzialnych za rozpoznawanie twarzy.
Zespół Cotarda
Zespół Cotarda to rzadkie zaburzenie psychiczne o charakterze urojeniowym, w którym dominują tzw. urojenia nihilistyczne. Chory może być przekonany o nieistnieniu własnego ciała, narządów, a nawet o swojej śmierci. Może twierdzić, że jego organizm przestał funkcjonować, ciało ulega rozkładowi lub że nie posiada duszy.
Zaburzenie najczęściej współwystępuje z ciężką depresją z objawami psychotycznymi, ale może pojawiać się także w schizofrenii, chorobach neurologicznych, otępieniach czy po uszkodzeniach mózgu. Objawom urojeniowym często towarzyszą silne poczucie winy, lęk, depresja, wycofanie społeczne oraz zaniedbywanie podstawowych potrzeb życiowych, np. odmawianie jedzenia.
Syndrom obcej ręki
Syndrom obcej ręki (Alien Hand Syndrome) to rzadkie zaburzenie neurologiczne, najczęściej związane z uszkodzeniem prawej półkuli mózgu, np. w wyniku udaru. Jego charakterystycznym objawem jest poczucie, że jedna z kończyn działa niezależnie od woli pacjenta.
Do głównych symptomów należą:
- uczucie obcości ręki,
- mimowolne, niekontrolowane ruchy,
- tendencja do personifikowania kończyny, czyli traktowania jej jak odrębnego bytu.
Zespół Pica
Zespół Pica to rzadkie zaburzenie odżywiania polegające na uporczywym spożywaniu substancji niejadalnych, takich jak ziemia, papier, kreda czy włosy.
W klasyfikacji chorób opracowanej przez Światową Organizację Zdrowia ICD-11 definicja obejmuje zarówno dzieci (powyżej 2 roku życia), jak i dorosłych, a kryteria diagnostyczne podkreślają, że zachowanie utrzymuje się przez dłuższy czas, jest nieadekwatne do wieku oraz nie wynika z norm kulturowych. Zwraca się również uwagę na możliwość współwystępowania zespołu Pica z innymi zaburzeniami psychicznymi lub rozwojowymi oraz na potencjalne zagrożenia dla zdrowia pacjenta.
Zespół Münchhausena
Zespół Münchhausena to rzadkie zaburzenie psychiczne, w którym osoba celowo wywołuje lub udaje objawy choroby, aby przyjąć rolę pacjenta i uzyskać uwagę oraz opiekę innych. Nie chodzi tu o korzyści materialne – główną motywacją jest potrzeba bycia traktowanym jako osoba chora, a często także poczucie kontroli w relacjach z personelem medycznym.
Zaburzenie może przybierać różne formy. Najczęściej osoba symuluje objawy lub celowo je wywołuje, np. poprzez wstrzykiwanie sobie substancji czy ukrywanie informacji o przyjmowanych lekach. W nowszej klasyfikacji uwzględnia się również przypadki, gdy objawy są wywoływane u innej osoby, np. dziecka – określane jako zaburzenie pozorowane narzucone innej osobie.
Psychologiczne znaczenie chorób rzadkich
Z perspektywy psychologii szczególnie istotne są dwa aspekty chorób rzadkich:
- wpływ choroby na funkcjonowanie psychiczne i jakość życia pacjenta,
- występowanie rzadkich zaburzeń psychicznych jako odrębnych jednostek diagnostycznych.
Osoby z chorobami rzadkimi często doświadczają izolacji społecznej, przewlekłego stresu, problemów adaptacyjnych oraz trudności w relacjach interpersonalnych. Proces diagnostyczny bywa wieloletni, co dodatkowo obciąża psychicznie zarówno pacjentów, jak i ich rodziny. Wiąże się to z podwyższonym ryzykiem zachorowania na depresję oraz zaburzenia lękowe. Psychologia zdrowia podkreśla znaczenie wsparcia społecznego, psychoedukacji oraz terapii psychologicznej w poprawie jakości życia pacjentów. Szczególną rolę odgrywają także akceptacja choroby oraz rozwijanie skutecznych strategii radzenia sobie ze stresem.
Dzień Chorób Rzadkich przypomina, jak ważne jest zwiększanie świadomości społecznej oraz rozwój interdyscyplinarnej opieki nad osobami dotkniętymi tymi schorzeniami – zarówno w wymiarze medycznym, jak i psychologicznym.
Źródła:
Gołyszny, M., Ludyga, T., Strach-Sączewska, A., Lewicka, T., & Siuda, J. (2016). Syndrom obcej ręki jako następstwo ukrwotocznienia udaru niedokrwiennego w obrębie prawej półkuli mózgu: Opis przypadku. Logopedia Silesiana, 5, 330–336
Kreczyńska, L. M., Zubrzycka, W. E., Grzech, P., & Makosz, I. K. (2024). Zespół Cotarda – przegląd aktualnej wiedzy. Medycyna Ogólna i Nauki o Zdrowiu, 30(4), 289–293
Miętkiewicz, K. (2018). Zespół Fregolego. Psychiatria, 3, 325–329.
Rzecznik Praw Pacjenta. (2026, 11 lutego). Światowy Dzień Chorób Rzadkich 2026.
https://www.gov.pl/web/rpp/swiatowy-dzien-chorob-rzadkich-2026
Światowa Organizacja Zdrowia. (2016). Międzynarodowa klasyfikacja chorób (ICD-10). WHO.
Światowa Organizacja Zdrowia. (2019). Międzynarodowa klasyfikacja chorób (ICD-11). WHO.
Autor wpisu: Sara Zelent